Anormalidades Cromossômicas

Anormalidades no cromossomo Y, por exemplo, como microdeleções, são as maiores responsáveis pelos casos de azoospermia e oligospermia grave. Portanto, realizar a busca de possíveis anormalidades genéticas faz parte da investigação das causas de infertilidade em homens.

Há diversos tipos de alteração genética que podem levar à infertilidade masculina:

Aneuploidias: número incorreto de cromossomos. Formam o grupo mais frequente de alterações cromossômicas em homens inférteis. Sabe-se que homens azoospérmicos apresentam elevada incidência de aneuploidias, especialmente em seus cromossomos sexuais. A síndrome de Klinefelter é a mais comum alteração cromossômica causada por aneuploidia e tem prevalência que alcança 5% nos homens com oligospermia grave e chega a 15% em azoospérmicos.

Cromossomo Y: compõe importantíssima área de interesse no estudo da infertilidade masculina, por conter muitos dos genes cruciais para a espermatogênese e desenvolvimento das gônadas masculinas. As microdeleções no cromossomo Y são frequente causa de infertilidade masculina. A prevalência de microdeleções no cromossomo Y de homens oligospérmicos graves gira em torno de 5% e já em azoospérmicos pode alcançar 10 a 15%.

Mutações Autossômicas e Polimorfismos: muitos genes autossômicos vêm sendo investigados como possíveis fatores promotores de infertilidade masculina. Dentre os principais genes autossômicos envolvidos temos o CFTR, localizado no cromossomo 7 e mutado em 60 a 90% dos pacientes portadores de agenesia congênita deferencial bilateral, que leva a quadro de azoospermia obstrutiva. Também pode acometer os genes SHBG, localizado no cromossomo 17, no FSH (FSHR), localizado no cromossomo 2 e nos ESR1 e ESR2, localizados nos cromossomos 6 e 14 respectivamente.