Cariótipo Banda G: 7 doenças que podem ser detectadas
O termo cariótipo pode ser descrito como o conjunto de cromossomos que possuem características, tamanhos e números diferentes, no caso do ser humano, o cariótipo deve conter no total 46 cromossomos, onde 23 são do pai e os outros 23 são da mãe.
Ele é responsável pelo armazenamento de informações genéticas importantes que irão determinar características individuais de cada pessoa.
O cariótipo banda G é importante porque pode detectar uma variedade de doenças genéticas e também analisa causas recorrentes de aborto, contribuindo para que os médicos possam conduzir melhor a investigação e tratamento de um casal infértil.
Principais síndromes que podem ser detectadas por meio deste exame
Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)
É uma doença genética causada por um cromossomo 21 extra. Os sintomas da síndrome de Down podem incluir atrasos no desenvolvimento físico e mental, olhos alargados e pescoços alongados.
Síndrome de Turner (Monossomia do cromossomo X)
Éuma doença genética causada por um cromossomo X ausente. Os sintomas da síndrome de Turner podem incluir baixa estatura, infertilidade, entre outras.
Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13)
Pessoas com esta síndrome geralmente apresentam múltiplos defeitos físicos e mentais, e a maioria não sobrevive até a idade adulta. Os sinais e sintomas da síndrome de Patau podem incluir anomalias faciais, defeitos no coração, problemas neurológicos e uma variedade de otras condições médicas.
Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18)
É uma doenca genética causada por um cromossomo 18 extra. Os principais sintomas da síndrome de Edwards incluem anormalidades cardiovasculares e mentais.
Síndrome de Jacob (Aneuploidia do cromossomo Y - sexual)
Essa síndrome é causada por uma mutação no cromossomo Y, que leva à perda de um par de cromossomos. A síndrome de Jacob pode causar vários problemas de saúde, incluindo baixo peso ao nascer, infertilidade masculina e alguns tipos de câncer.
Síndrome de Klinefelter (Aneuploidia do cromossomo X - sexual)
Éuma doença genética causada por um cromossomo X extra. Os sintomas da síndrome Klinefelter podem incluir baixa testosterona, infertilidade.
Síndrome do Triplo X (Trissomia do cromossomo X - sexual]
Homens com a síndrome possuem um cromossomo sexual masculino adicional, o que os torna três vezes mais propensos a desenvolver problemas de saúde relacionados a sexo. Eses problemas podem incluir baixa estatura, baixo desenvolvimento sexual, infertilidade e distúrbios neurológicos. A síndrome também está asociada a um risco aumentado de câncer de próstata e outros tumores.
Dr. Conrado Alvarenga
CRM-SP 116.006