Moderno exame da investigação da infertilidade masculina: Teste de aneuploidias espermáticas nos cromossomos: 13, 18, 21, X e Y/FISH

SAT: Teste de aneuploidias espermáticas em 5 cromossomos: 13, 18, 21, X e Y

O que é o teste SAT?

Muitos o chamam de FISH na prática clinica. O teste de aneuploidias espermáticas (SAT) é um teste diagnóstico para estudar a etiologia genética da infertilidade masculina. Em particular, este teste, avalia a porcentagem de espermatozóides com anormalidades cromossômicas em uma amostra de sêmen. Esta análise nos permite ter uma estimativa do risco de transmissão de anormalidades cromossômicas para a prole. Além disso, analisa os principais cromossomos implicados em abortos espontâneos e descendência afetada com anomalias cromossômicas (cromossomos 13, 18, 21, X e Y).

E quando solicitamos este teste?

O aumento de espermatozóides com anormalidades cromossômicas tem sido associado a uma diminuição nos índices de gestação e um maior risco de abortos em casais inférteis submetidos a tratamentos de Reprodução Assistida (ciclos de ICSI) – portanto, em casais com alterações masculinas graves, ou seja, para os homens com parâmetros espermáticos deficientes, principalmente oligozoospermia e teratozoospermia grave, ou falhas na Fertilização in vitro (FIV) ou abortos o exame está indicado.

E a taxa de aneuplodia pode afetar os embriões?

Nos embriões, diferentes efeitos foram observados de acordo com o tipo de anormalidade cromossômica espermática. Um aumento na porcentagem de espermatozóides com cromossomos sexuais dissômicos, resulta em um aumento de embriões aneuplóides compatíveis com a vida (Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e Trissomias XXX e XYY). Considerando que, um aumento de espermatozóides diplóides gera um aumento de embriões triplóides, que na sua maioria, resulta em aborto antes do nascimento.

Além disso, vários estudos realizados em pais com crianças com Síndromes de Down, Klinefelter e Turner, têm demonstrado aumento nas taxas de anormalidades cromossômicas espermáticas associadas às cromossomopatias observadas nas crianças.

Por estas razões, o teste de aneuploidias espermáticas pode auxiliar no aconselhamento genético reprodutivo dos homens inférteis e avaliar a melhor abordagem para a Reprodução Assistida.

Quais são os pontos fortes entre outros testes?

Em comparação com estudos clássicos de meiose, este teste oferece a vantagem de avaliar o produto final da meiose, o espermatozóide que diretamente fertilizara o óvulo. Uma média de 2.000 espermatozóides por cromossomo é analisada por dois observadores independentes para obter resultados clinicamente relevantes. A porcentagem de espermatozóides cromossomicamente anormais é comparada a um grupo controle de doadores normozoospérmicos férteis para avaliar as diferenças estatísticas.

Perguntas comuns:

Quais outros cromossomos podem ser testados?

Se uma anomalia cromossômica foi detectada em uma gestação anterior, um teste SAT personalizado pode ser solicitado e sondas FISH adicionais podem ser incluídas no ensaio de direcionamento dos cromossomos implicados.

É necessária abstinência sexual antes de coletar a amostra de esperma para o teste?

Um período prévio de 2‐3 dias de abstinência sexual é recomendado antes da coleta das amostras.

Existe uma concentração espermática mínima exigida para realizar um teste SAT?

Não há uma concentração mínima para solicitar um teste SAT, a única exigência é a presença de qualquer espermatozóide, ainda numa concentração inferior a 1 milhão de espermatozóides/mL e também em amostras provenientes do epidídimo e testículos. Raramente não há espermatozóides suficientes para realizar o teste e amostras adicionais podem ser solicitadas.

É possível realizar um teste SAT em portadores de anormalidades estruturais?

É possível realizar o teste SAT em portadores de translocação, utilizando sondas de DNA exclusivas envolvidas no rearranjo cromossômico.

Em quanto tempo o exame fica pronto?

Em média em 20 dias corridos.

Referências: Rubio et al., 2001; Burrello et al., 2003; Petit et al., 2005; Nicopoullos et al., 2008; Rodrigo et al., 2011; Rodrigo et al., 2013, Eskenazi et al., 2002; Tanget al., 2004; Blanco et al., 1998, Rodrigo et al., 2010.