Importância da correta análise paterna na monossomia do X: a causa isolada mais comum de aborto

Este inicio de 2016 recebemos dois casais com histórias bastante semelhantes de aborto antes da décima segunda semana de vida fetal. Na verdade, o motivo de perda de ambos os bebês é isoladamente a mais comum causa de abortos: a monossomia do X. As trissomias formam o grupo mais comum, mas a monossomia do X é a causa isolada mais frequente. Em ambos os casais atendidos a causa foi exatamente essa: a análise molecular do abortamento revelou Monossomia do X. Os laudos estão abaixo, com preservação da identidade dos casais e servirão de ajuda as explicações que virão a seguir de como proceder frente a tal fato – Vale lembrar que nestes casos quase 97% o final será o aborto e apenas 3% evoluirão até o nascimento.

O mais importante deste post será o entendimento da importância da investigação paterna/masculina nos casos de monossomia do X: Estudos mostram que cerca de 78% dos casos de monossomia do cromossomo X o gameta sem o cromossomo sexual têm origem paterna.

A síndrome de Turner (ST), descrita em 1938 por Henry Turner, é um distúrbio genético de origem ainda desconhecida e sem qualquer afinidade hereditária, está associada à monossomia cromossômica e ocorre em aproximadamente 1:3000 nativivos do sexo feminino. É decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Geralmente não possuem cromatina sexual e muitas dessas concepções terminam em aborto, sendo provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%. Das que chegam a termo, aproximadamente 50% da pacientes com Síndrome de Turner apresentam cariótipo 45,X e 25% apresentam mosaicismo 45,X/46,XX. Conforme dito acima, a literatura mostra que em 74 a 78% de casos de monossomia do cromossomo X o gameta sem o cromossomo sexual têm origem paterna e tal alteração nao parece estar associada com o aumento da idade materna.

Ou seja, a investigação paterna é fundamental nestes casos: no mínimo com espermograma com índice de fragmentação de DNA, cariótipo Banda G e SAT ou FISH espermático para casos selecionados. E em ambos os casais todos os exames foram realizados. O resultado destes exames guiará o urologista especializado em infertilidade masculina para o melhor manejo deste casal.

REFERÊNCIAS

1-SURIZAN, Lígia Z C; SILVA, Roberto B P; MARINI, Sofia H V L; ET AL. A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner. Jornal de Pediatria Copyright © 2004 by Sociedade Brasileira de Pediatria. http://www.scielo.br/pdf/jped/v80n4/v80n4a11.pdf )

2-CHVATAL, Vera Lúcia Soares; BÖTTCHER-LUIZ, Fátima; TURATO, Egberto Ribeiro. Respostas ao adoecimento: mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner e variantes. The defenses employed by women with Turner syndrome: dealing with the disease. www.scielo.com.br

3-JUNG, Monica de Paula; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro; LERENA JR, Juan Clinton. Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner. www.scielo.com.br

4-FONSECA,Krukemberghe. Síndrome de Turner. Acesso em 15/11/2009. http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-turner.htm.

5- http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/. Acesso em 20/11/2009.

6- http://www.crazymania.com.br/biblioteca/citogenética_humana

7- OTTO, Priscila G; OTTO, Paulo Alberto; FROTA, Oswaldo. Genética Humana e clínica. 2 ed. São Paulo: Rocca, 2004.

8- SÍNDROME DE TURNER. Acesso em 12/11/2009. http://www.sindromes.org/sindromedeturner/

9- SEABRIGTH, M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet, 2: 971-972, 1971.