O termo cariótipo pode ser descrito como o conjunto de cromossomos que possuem características, tamanhos e números diferentes, no caso do ser humano, o cariótipo deve conter no total 46 cromossomos, onde 23 são do pai e os outros 23 são da mãe.

Ele é responsável pelo armazenamento de informações genéticas importantes que irão determinar características individuais de cada pessoa.

O cariótipo banda G é importante porque pode detectar uma variedade de doenças genéticas e também analisa causas recorrentes de aborto, contribuindo para que os médicos possam conduzir melhor a investigação e tratamento de um casal infértil.

Principais síndromes que podem ser detectadas por meio deste exame

Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)

É uma doença genética causada por um cromossomo 21 extra. Os sintomas da síndrome de Down podem incluir atrasos no desenvolvimento físico e mental, olhos alargados e pescoços alongados.

Síndrome de Turner (Monossomia do cromossomo X)

Éuma doença genética causada por um cromossomo X ausente. Os sintomas da síndrome de Turner podem incluir baixa estatura, infertilidade, entre outras.

Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13)

Pessoas com esta síndrome geralmente apresentam múltiplos defeitos físicos e mentais, e a maioria não sobrevive até a idade adulta. Os sinais e sintomas da síndrome de Patau podem incluir anomalias faciais, defeitos no coração, problemas neurológicos e uma variedade de otras condições médicas.

Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18)

É uma doenca genética causada por um cromossomo 18 extra. Os principais sintomas da síndrome de Edwards incluem anormalidades cardiovasculares e mentais.

Síndrome de Jacob (Aneuploidia do cromossomo Y - sexual)

Essa síndrome é causada por uma mutação no cromossomo Y, que leva à perda de um par de cromossomos. A síndrome de Jacob pode causar vários problemas de saúde, incluindo baixo peso ao nascer, infertilidade masculina e alguns tipos de câncer.

Síndrome de Klinefelter (Aneuploidia do cromossomo X - sexual)

Éuma doença genética causada por um cromossomo X extra. Os sintomas da síndrome Klinefelter podem incluir baixa testosterona, infertilidade.

Síndrome do Triplo X (Trissomia do cromossomo X - sexual]

Homens com a síndrome possuem um cromossomo sexual masculino adicional, o que os torna três vezes mais propensos a desenvolver problemas de saúde relacionados a sexo. Eses problemas podem incluir baixa estatura, baixo desenvolvimento sexual, infertilidade e distúrbios neurológicos. A síndrome também está asociada a um risco aumentado de câncer de próstata e outros tumores.

Dr. Conrado Alvarenga
CRM-SP 116.006

E como já esperávamos, começam a surgir estudos dos efeitos da COVID-19 na fertilidade no médio e longo prazo.

Nós falamos sempre sobre a importância da morfologia do espermatozoide na avaliação do espermograma e na investigação da infertilidade masculina, mas, afinal, o que ela significa?

Se você já fez algum exame para verificar seus níveis hormonais com certeza já se perguntou se a sua testosterona é suficientemente alta ou talvez já tenha culpado o hormônio pela sua baixa libido.

Você sabia que as anormalidades cromossômicas acometem 5% dos homens inférteis e esta prevalência pode chegar a 15% nos casos de azoospermia?

Mais um estudo sobre o efeito da prática de exercícios físicos nos marcadores de reprodução masculina. E esse é muito interessante!

Estudo conduzido na Cleveland Clinic, um centro médico acadêmico americano sem fins lucrativos com sede em Cleveland, Ohio, EUA, mostrou o quanto homens diagnosticados com hipogonadismos estão propensos a abandonar ou seguir com a terapia de reposição de testosterona com base na percepção dos resultados.

Alguns estudos realizados nos últimos anos por pesquisadores da Inglaterra relacionaram os níveis baixos de testosterona livre com maiores chances de desenvolvimento de demência e Doença de Alzheimer em homens.

Por muito tempo (eu diria que ainda hoje) os cigarros eletrônicos foram vistos como seguros ou como formas de tabagismo menos prejudiciais. Engana-se quem acredita.

Além de não reduzirem o tabagismo, já há estudos que associam o uso destes dispositivos ao câncer de pulmão e problemas do coração, semelhantes ao cigarro tradicional.

Mas e a fertilidade?